Hiperqueratosis palmar en paciente inmunodeprimido / Palmar hyperkeratosis in an immunodeficient patient

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Discriminative validity of an abbreviated Semantic Verbal Fluency Test.

Semantic verbal fluency (SVF) is one of the most widely used tests for cognitive assessment due to its diagnostic utility (DU). OBJECTIVE: our objective is to evaluate the DU to detect cognitive impairment (CI) of a short version of the SVF applied in 30 seconds (SVF1-30). METHODS: a prospective sample of consecutive patients evaluated in a Neurology Unit between December 2016 and December 2017 were assessed with the Global Deterioration Scale (GDS), 30-second and 60-second SVF tests (animals), and the Fototest, which includes a fluency task of people's names. The DU for CI was evaluated by the area under the ROC curve and effect size ("d" Cohen). RESULTS: the study included 1012 patients (256 with CI, 395 with dementia). SVF1-30 shows a good correlation with GDS stage. The DU of SVF1-30 is identical to that of the classical version, applied in 60 seconds, (SVFtotal) for CI (0.89 ± 0.01; p > 0.50), and shows no significant difference for dementia (0.85 ± 0.01 vs. 0.86 ± 0.01, p > 0.15). DISCUSSION: the DU of SVF1-30 is similar to that of the SVFtotal, allowing a reduction in examination time with no loss of discriminative capacity.

A fluência verbal semântica (SVF) é um dos testes mais utilizados na avaliação cognitiva devido à sua utilidade diagnóstica (UD). OBJETIVO: Nosso objetivo foi o de avaliar o DU de uma versão abreviada do SVF aplicado em 30 segundos (SVF1-30) para a detecção do comprometimento cognitivo (CC). MÉTODOS: Amostra prospectiva de pacientes avaliados em uma Unidade de Neurologia entre dezembro de 2016 e dezembro de 2017. Global Deterioration Scale (GDS), um teste de SVF (animais), registrando os resultados em 30 e 60 segundos e Fototest, que inclui uma tarefa de fluência de nomes de pessoas foram aplicadas. A UD para CC foi avaliada pela área sob a curva ROC e o tamanho do efeito ("d" Cohen). RESULTADOS: foram incluídos 1012 sujeitos (256 CC e 395 demência). O SVF1-30 mostrou uma boa correlação com o estágio GDS. A UD de SVF1-30 é idêntico ao da versão clássica (SVFtotal) para CC (0,89 ± 0,01; p > 0,50) e sem diferença significativa para demência (0,85 ± 0,01 vs. 0,86 ± 0,01; p > 0,15). DISCUSSÃO: a UD do SVF1-30 é similar ao SVFtotal, o que permite diminuir o tempo de exploração sem perder a capacidade discriminativa.

Discriminative validity of an abbreviated Semantic Verbal Fluency Test / Validade discriminativa de um teste abreviado de Fluência Verbal Semântica

ABSTRACT. Semantic verbal fluency (SVF) is one of the most widely used tests for cognitive assessment due to its diagnostic utility (DU). Objective: our objective is to evaluate the DU to detect cognitive impairment (CI) of a short version of the SVF applied in 30 seconds (SVF1-30). Methods: a prospective sample of consecutive patients evaluated in a Neurology Unit between December 2016 and December 2017 were assessed with the Global Deterioration Scale (GDS), 30-second and 60-second SVF tests (animals), and the Fototest, which includes a fluency task of people's names. The DU for CI was evaluated by the area under the ROC curve and effect size ("d" Cohen). Results: the study included 1012 patients (256 with CI, 395 with dementia). SVF1-30 shows a good correlation with GDS stage. The DU of SVF1-30 is identical to that of the classical version, applied in 60 seconds, (SVFtotal) for CI (0.89 ± 0.01; p > 0.50), and shows no significant difference for dementia (0.85 ± 0.01 vs. 0.86 ± 0.01, p > 0.15). Discussion: the DU of SVF1-30 is similar to that of the SVFtotal, allowing a reduction in examination time with no loss of discriminative capacity.

RESUMO. A fluência verbal semântica (SVF) é um dos testes mais utilizados na avaliação cognitiva devido à sua utilidade diagnóstica (UD). Objetivo: Nosso objetivo foi o de avaliar o DU de uma versão abreviada do SVF aplicado em 30 segundos (SVF1-30) para a detecção do comprometimento cognitivo (CC). Métodos: Amostra prospectiva de pacientes avaliados em uma Unidade de Neurologia entre dezembro de 2016 e dezembro de 2017. Global Deterioration Scale (GDS), um teste de SVF (animais), registrando os resultados em 30 e 60 segundos e Fototest, que inclui uma tarefa de fluência de nomes de pessoas foram aplicadas. A UD para CC foi avaliada pela área sob a curva ROC e o tamanho do efeito ("d" Cohen). Resultados: foram incluídos 1012 sujeitos (256 CC e 395 demência). O SVF1-30 mostrou uma boa correlação com o estágio GDS. A UD de SVF1-30 é idêntico ao da versão clássica (SVFtotal) para CC (0,89 ± 0,01; p > 0,50) e sem diferença significativa para demência (0,85 ± 0,01 vs. 0,86 ± 0,01; p > 0,15). Discussão: a UD do SVF1-30 é similar ao SVFtotal, o que permite diminuir o tempo de exploração sem perder a capacidade discriminativa.

Epilepsy and ovarian failure: Two cases of adolescent-onset ovarioleukodystrophy.

Vanishing white matter disease (VWM) was described by Van der Knaap in 1996. This association with premature ovarian failure is known as ovarioleukodystrophy. This is a rare entity caused by a mutation in one of the subunits of eukaryotic initiation factor 2B (EIF2B). The onset in adulthood or late in adolescence is very infrequent. A 41-years-old woman and her 37-years-old sister developed epilepsy in association with premature ovarian failure at the age of 13 and 18 respectively. The oldest-one started 17 years later progressive subcortical cognitive decline with predominant behavioural disorders and a progressive spastic paraparesis in association with symmetric cystic changes in the with matter of both hemispheres. In both patients we found the c.1117C>T (p.Arg373Cys) mutation in homozygosis in the EIF2B4 gen.